Những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh (hay bất thường bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong quá trình mang thai. Việc xác định được những nguyên nhân gây ra sẽ giúp các mẹ bầu kịp thời tránh được những ảnh hưởng không mong muốn tới em bé trong bụng.

Tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi tại Việt Nam khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ khuyết tật. Hiện nay nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.

Hở hàm ếch là một trong những bệnh về dị tật thai nhi ở trẻ

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Các nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
• Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
• Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…), tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
• Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.

Các nguyên nhân chính gây nên dị tật thai nhi

Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường di truyền này sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non và trẻ khi sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Ngoài ra, quan hệ huyết thống (khi cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. 

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Việc thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng, tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.

Tỉ lệ trẻ bất thường bẩm sinh tại các gia đình hay quốc gia có thu nhập và hạn chế về tài nguyên cao hơn các nơi khác. Theo nghiên cứu, có khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. 

Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao

Theo giới chuyên môn, tỉ lệ nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh ở phụ nữ trong độ tuổi trên 35 cao hơn phụ nữ ít tuổi hơn, cụ thể theo tỉ lệ: 35 tuổi (1:400), 40 tuổi (1:100) và trên 45 tuổi (1:30)

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Nhân tố môi trường

Trong thời gian mang thai nếu người mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ… thì thai nhi cũng bị ảnh hưởng và mắc các dị tật bẩm sinh.

Nếu người phụ nữ mang thai sinh sống gần khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Theo cập nhật mới gần đây, loại virus Zika trong tử cung cũng ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của thai nhi. Ví dụ là trường hợp dịch Zika bùng phát ở Polynesia thuộc Pháp, các cơ quan y tế đã báo cáo sự gia tăng bất thường về số lượng dị tật bẩm sinh ở trẻ sinh từ tháng 3 năm 2014 đến tháng 5 năm 2015.

Một ví dụ khác là tại Brazil vào năm 2015 và 2016 có tới gần 300 trường hợp xác nhận dị tật bẩm sinh do virus zika gây ra.

Thiếu cân bằng dinh dưỡng cho thai phụ

Thiếu folate (axit folic) của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh trong khi lượng vitamin A quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Thông tin về axit folic có thể xem tại đây

Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Mang thai là giai đoạn các mẹ bầu cần đặc biệt chú ý tới thuốc uống hàng ngày, cần sử dụng theo chỉ định của bác sĩ

Trong thời gian mang thai, bên cạnh các loại thuốc bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi và các dưỡng chất thiết yếu cho sự phát triển của thai nhi, phụ nữ mang thai không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học.

Điều này cần đặc biệt chú ý khi mẹ bầu mắc bị bệnh, hãy tới ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Các loại thuốc gây nên dị tật thai nhi có thể xem tại đây 

Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Thai phụ mới sinh non và thường xuyên căng thẳng

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Vì vậy, khi mẹ bầu chưa phục hồi sức khỏe và sẵn sàng cho lần mang thai tiếp theo thì sẽ tăng xác suất gặp phải những điều không mong muốn.

Tâm trạng của phụ nữ mang thai cũng tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người. Đối với những mẹ bầu hay mệt mỏi, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Các biện pháp phòng ngừa dị tật thai nhi bẩm sinh

Kiểm tra sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm định kỳ là cách để các bố mẹ phát hiện những dấu hiệu sớm nhất ở trẻ

Để đảm bảo trẻ được sinh ra hoàn thiện và mạnh khỏe, các bố mẹ tương lai cần chú ý tới áp dụng các phương pháp phòng ngừa theo giai đoạn tiền hôn nhân, tiền mang thai và trước sinh:

• Khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân và tiền mang thai, đảm bảo sàng lọc và phát hiện những yếu tố liên quan đến gen di truyền.
• Sàng lọc virus HPV: mặc dù virus này không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Có đến 80% phụ nữ mắc HPV ít nhất một lần trong đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm HPV – ADN là cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng mang thai thuận lợi nhất.
• Đảm bảo môi trường sống an toàn cho sức khỏe, tránh những yếu tố độc hại.
• Ăn uống khoa học: Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai.
• Không tùy tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai
• Đảm bảo chế độ nghỉ ngơi, thư giãn, giảm căng thẳng
• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể. Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc sớm và chính xác nhất lên tới 99,9%. Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

Kịp thời điều trị

Một số bất thường cấu trúc bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật nhi khoa và điều trị sớm cho trẻ em gặp vấn đề về chức năng như thalassemia (rối loạn máu di truyền), rối loạn tế bào hình liềm và suy giáp bẩm sinh (giảm chức năng của tuyến giáp).

Nhìn chung, dị tật bẩm sinh thai nhi là việc không ai mong muốn, để tránh những bất thường này, các mẹ bầu cần chú ý đầy đủ tới dinh dưỡng, tâm sinh lý cũng như sinh hoạt hàng ngày, vô tình đều có thể ảnh hưởng tới thai nhi của bạn.