Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Dị tật bẩm sinh là điều không ai mong muốn xảy đến với các bé nhưng chúng ta vẫn phải đối mặt với con số lên đến hàng triệu trường hợp mắc phải mỗi năm. Tuy nhiên hiện nay với sự phát triển của y học, có 1 loại xét nghiệm tuyệt vời giúp phát hiện sớm những bệnh lý này ở trẻ em đó là sàng lọc sơ sinh.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Để hạn chế tối đa những hậu quả nặng nề của dị tật bẩm sinh thì cha mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bởi khoa học xác định 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong 48 giờ đầu sau sinh.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm phổ biến cho trẻ sơ sinh ngay từ những ngày đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn về nội tiết, chuyển hóa và di truyền có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ sau này. Bên cạnh đó việc sàng lọc cũng giúp phát hiện nhanh chóng các bệnh tật bẩm sinh như thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, tan máu bẩm sinh… Từ đó giúp chẩn đoán và có phương pháp chăm sóc điều trị kịp thời cho trẻ.

Sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán kịp thời nhiều bệnh lý ở trẻ

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách đo thính lực nhĩ lượng và lấy máu gót chân. Các xét nghiệm này hoàn toàn an toàn và không ảnh hưởng gì đến sức khỏe sự phát triển của trẻ.

Biện pháp sàng lọc sơ sinh như thế nào?

* Xét nghiệm máu gót chân

Bé sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô rồi đem xét nghiệm, kết quả sẽ có sau 24 – 72 giờ thu mẫu. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, còn đối với bé sinh non, nhẹ cân thì có thể lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của trẻ, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Phương pháp xét nghiệm máu gót chân

Máu gót chân trẻ giúp sàng lọc đến 73 bệnh do rối loạn chuyển hóa: Tan máu bẩm sinh, Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD,… với độ chính xác cao dựa trên những phân tích công thức Máu hoặc Gene của Con.

* Đo thính lực nhĩ lượng:

Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3 – 4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Con số này phổ biến nhất ở trẻ sinh non có cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh…

Phương pháp đo thính lực nhĩ lượng

Trong trường hợp phát hiện mất thính lực muộn (từ 2 – 3 tuổi) trẻ rất dễ bị khuyết tật vĩnh viễn về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm khi sàng lọc sơ sinh và can thiệp kịp thời thì bé hoàn toàn có khả năng hồi phục hoàn toàn.

Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Có khá nhiều bệnh không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, nếu không làm xét nghiệm sẽ rất khó phát hiện và chẩn đoán. Và cũng có nhiều bệnh lý ở trẻ nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.

Có thể dễ dàng nhận thấy sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm quan trọng đầu đời của mỗi bé. Nó giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường bẩm sinh ảnh hưởng đến thể chất và trí tuệ của con; từ đó bác sĩ đưa ra hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ dị tật bẩm sinh, giảm tỉ lệ tử vong trẻ sơ sinh…

Bé sinh ra và lớn lên khỏe mạnh không chỉ là niềm hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn là nền móng cho sự phát triển quốc gia bởi trẻ em chính là tương lai đất nước. Tóm lại, sàng lọc sơ sinh là một loại xét nghiệm cực kì quan trọng và cần thiết với các thiên thần bé nhỏ.

Chi phí khám sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay có tại hầu hết các bệnh viện lớn. Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc cung cấp 4 gói xét nghiệm sàng lọc cụ thể như sau:

Với hệ thống cơ sở hạ tầng, trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ y bác sĩ dày dặn kinh nghiệm Bệnh viện Hồng Ngọc chắc chắn sẽ mang đến cho mẹ và bé những trải nghiệm tuyệt vời nhất.

LIÊN HỆ NGAY ĐỂ ĐƯỢC TƯ VẤN VÀ ĐẶT LỊCH KHÁM:

BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG NGỌC

Add: Số 55 Yên Ninh,Trúc Bạch, Ba Đình, Hà Nội

Tel: (84-24) 39 275 568 ext: 6688

Hotline: 0888 467 966 hoặc 0932 232 015 (Trong giờ hành chính)

(Liên hệ ngoài giờ, vui lòng nhắn tin, bệnh viện sẽ gọi điện thoại lại tư vấn trực tiếp)